Witam,
jak juz pisałam we wcześniejszych wątkach, mój syn ma stwierdzone spodziectwo. Po badaniach genetycznych endokrynolog wyjaśniła nam, że choroba spowodowana jest brakiem genu SF1. Również ja z mężem przeszliśmy badania. 2 dni temu mój mąż był w szpitalu z synem na pobraniu krwi i wtedy przyszła pani endkrynolog z wynikami. Problem w tym, że mieszkamy w Belgii a mąż średnio mówi po angielsku (zawsze bierzemy tlumacza na powazniejsze wizyty) i zrozumiał on tylko, że to ja mam jakąś mutacje genów i to dlatego nasz syn jest chory lekarka powiedziała również że kobiety takie jak ja bardzo szybko mają menopaze i jest bardzo duze prawdopodobienstwo że nastepne dziecko jesli bysmy palnowali rwoniez bedzie chore. Czy jest ktos kto wyjaśniłby mi co to za mutacja, co mi jest? Bo sama szukałam odpowiedzi w internecie, ale nie znam sie kompletnie i naprawdę już różne "przypadłości" podejrzewam u siebie. Wizytę w poradni genetycznej mamy dopiero za 2 tyg w załączniku wysyłam wyniki.
badania genetyczne
-
- Użytkownicy
- Posty: 5
- Rejestracja: 11 maja 2016, o 14:08
badania genetyczne
- Załączniki
-
- IMG_20170531_123850.jpg (130.86 KiB) Przejrzano 1535 razy
Re: badania genetyczne
Temat jest bardzo skomplikowany ,ale w uproszczeniu w kilku słowach.
Podstawą w poczęciu danej płci jest współpraca wielu genów co ma doprowadzić do zapisu w nową istotę(dziecko).Geny takie są więc zależne od kobiety i mężczyzny, mogą zostać zablokowane a można to określić jako genom piętna rodziców co może doprowadzić do różnych zmian organów u dziecka.
Zaburzenie SF1(określane też jako NR5A1) niezbędny do rozwoju bipotencjalnej gonady i rozpoczęcia jej różnicowania co tu w tym przypadku u dziecka doprowadziło do spadziectwa.
Reasumując takie dzieci często mają spodziectwo , nieprawidłowe rozmieszczenie jąder i zmniejszoną produkcję plemników.
U kobiet mogą w tym układzie wystąpić zaburzenia w rozwoju kobiecych narządów rozrodczych ale też nie muszą(U pani skoro rodziła nie wystąpiły) jednak zaburzenie w genach pani przeniosło się na dziecko.
Podstawą w poczęciu danej płci jest współpraca wielu genów co ma doprowadzić do zapisu w nową istotę(dziecko).Geny takie są więc zależne od kobiety i mężczyzny, mogą zostać zablokowane a można to określić jako genom piętna rodziców co może doprowadzić do różnych zmian organów u dziecka.
Zaburzenie SF1(określane też jako NR5A1) niezbędny do rozwoju bipotencjalnej gonady i rozpoczęcia jej różnicowania co tu w tym przypadku u dziecka doprowadziło do spadziectwa.
Reasumując takie dzieci często mają spodziectwo , nieprawidłowe rozmieszczenie jąder i zmniejszoną produkcję plemników.
U kobiet mogą w tym układzie wystąpić zaburzenia w rozwoju kobiecych narządów rozrodczych ale też nie muszą(U pani skoro rodziła nie wystąpiły) jednak zaburzenie w genach pani przeniosło się na dziecko.
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Badania genetyczne
autor: 19logitech48 » 14 gru 2018, o 12:47 » w Neurologia – Psychiatria - Psychologia - 0 Odpowiedzi
- 1307 Odsłony
-
Ostatni post autor: 19logitech48
14 gru 2018, o 12:47
-
-
-
Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
autor: admin. med. » 29 gru 2015, o 13:29 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1299 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
29 gru 2015, o 13:29
-
-
-
Nowatorskie badania genetyczne wcześniaków
autor: Asystentka » 25 paź 2016, o 10:00 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1121 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
25 paź 2016, o 10:00
-
-
-
Badania genetyczne są przełomem w dietetyce
autor: Asystentka » 11 lut 2017, o 10:10 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1026 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
11 lut 2017, o 10:10
-
-
-
Badania genetyczne a dobór terapii celowanej
autor: Asystentka » 11 lis 2016, o 10:07 » w Onkologia, Chirurgia Onkologiczna - 0 Odpowiedzi
- 1125 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
11 lis 2016, o 10:07
-