Diagnostyka cukrzycy monogenowej. Gdzie wykonać badania gene

Rozpoznawanie, profilaktyka i leczenie chorób wewnętrznych, choroby wieku starszego, choroby zakaźne, układu oddechowego, diabetologia, alergie.
Asystentka

Diagnostyka cukrzycy monogenowej. Gdzie wykonać badania gene

Post autor: Asystentka »

Diagnostyka cukrzycy monogenowej. Gdzie wykonać badania genetyczne?
Dr hab. n. med. Magdalena Szopa
Katedra Chorób Metabolicznych, UJ CM Kraków
Klinika Chorób Metabolicznych, Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Cukrzyca monogenowa stanowi około 2% wszystkich przypadków cukrzycy. Powstaje w wyniku mutacji pojedynczego genu. Większość jej form związanych jest z defektem wydzielania insuliny.

Najczęstsze spośród nich to cukrzyca MODY (maturity onset diabetes of the young), mitochondrialna oraz noworodkowa. Uwzględnienie w diagnostyce różnicowej cukrzycy jej form monogenowych może się przyczynić do optymalizacji leczenia oraz ustalenia właściwego rokowania u pacjenta i u członków jego rodziny.
Ostateczna diagnoza cukrzycy monogenowej jest wynikiem badania genetycznego.

Kwalifikacja do badań genetycznych w kierunku cukrzycy monogenowej oraz ewentualne decyzje terapeutyczne, będące konsekwencją postawienia takiej diagnozy, odbywają się w ośrodkach akademickich posiadających duże doświadczenie w tej dziedzinie.

Tego typu badania wykonywane są najczęściej w ramach projektów naukowych, często z wykorzystaniem technik sekwencjonowania nowej generacji, co niejednokrotnie jest procesem bardzo czasochłonnym. Badania te wykonuje się tylko u osób, u których potwierdzono wskazania określone przez kierującego lekarza. Nie mogą być traktowane jako metoda przesiewowa poszukiwania podłoża genetycznego u wszystkich osób chorujących na cukrzycę.
Ośrodki wykonujące badania genetyczne w kierunku cukrzycy monogenowej w Polsce:

1. Katedra Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków, 31-501 Kraków, ul. Mikołaja Kopernika 15, tel. 12 424 83 01
2. Poradnia Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny, Łódź, 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251, tel. 42 272 53 55
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post