Torbiel prosta nerki,Nerka gąbczasta, zwyrodnienie wielotorb

Choroby układu moczowo-płciowego, zaburzenia i potrzeby seksualne.
admin. med.

Torbiel prosta nerki,Nerka gąbczasta, zwyrodnienie wielotorb

Post autor: admin. med. »

W 1987 r. Amerykańska Akademia Pediatryczna zaproponowała podział torbielowatości nerek oparty na ich etiologii. W myśl tego podziału wrodzona torbielowatość może mieć pochodzenie genetyczne lub powstać na drodze niegenetycznej.
Pierwszą grupę dzieli się na autosomalną, recesywną wielotorbielowatość typu niemowlęcego i dziecięcego (ARWN) oraz autosomalną, dominującą wielotorbielowatość typu dorosłego (ADWN).
Choroby torbielowate nerek nieuwarunkowane genetycznie to zwyrodnienie wielotorbielowate, nerka gąbczasta i torbiel prosta nerki.
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARWN) jest chorobą wieku niemowlęcego i dziecięcego. Częstość występowania wynosi 1:10 000 do 1:40 000 żywo urodzonych noworodków, dwa razy częściej dotyczy płci żeńskiej. Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny, recesywny, nie związany z płcią, występuje obustronnie, a cechą charakterystyczną są znacznie powiększone nerki, o zachowanym kształcie i gładkiej powierzchni. ARWN zwykle ujawnia się bardzo wcześnie, jest chorobą o poważnym przebiegu klinicznym i bardzo złym rokowaniu. Często towarzyszy jej dysgenezja dróg żółciowych, włóknienie miąższu wątroby oraz hipoplazja płuc. Badanie histopatologiczne ujawnia tysiące bardzo drobnych torbielek powstałych na skutek hiperplazji śródmiąższowych odcinków kanalików zbiorczych, których średnica jest mniejsza od 2 mm.
Pierwsze objawy choroby stwierdza się po urodzeniu dziecka. U noworodków powiększenie nerek jest wyczuwalne przez powłoki jamy brzusznej jako guzy o powierzchni gładkiej. W okresie noworodkowym może rozwinąć się mocznica, a także niewydolność oddechowa związana z hipoplazją płuc. U starszych dzieci występuje przewlekła niewydolność nerek, nadciśnienie wrotne i tętnicze.
Obecnie wadę wykrywa się często już w życiu płodowym. Obowiązkowe badania ultrasonograficzne wykonywane w drugim i trzecim trymestrze ciąży pozwalają na uwidocznienie znacznie powiększonych nerek, o wyraźnie zwiększonej echogeniczności, a także małą ilość moczu lub jego brak w pęcherzu. U większości dzieci schyłkowa niewydolność nerek rozpoczyna się bardzo wcześnie i wymagają one dializoterapii i przeszczepu nerki. Rokowanie co do przeżywalności dzieci urodzonych z ARWN jest bardzo złe. Około połowa z nich przeżywa 10, a jedynie 40% – 15 lat. Wymagają one stałej, intensywnej i kompleksowej opieki lekarskiej.
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość (ADWN) jest najczęstszą chorobą wrodzoną nerek. Częstość występowania wynosi od 1:500 do 1:1000 przypadków w populacji. Większość wykrywana jest pomiędzy 30 a 50 rokiem życia. Schorzenie jest przyczyną od 3 do 10% przeszczepów nerek. Etiologia choroby związana jest z genem PKD1 na chromosomie 16 (80-90% przypadków chorych przed 30 rokiem życia) i genem PKD2 na chromosomie 4 (10-20% przypadków chorych po 30 roku życia). ADWN jest chorobą o poważnym przebiegu klinicznym i złym rokowaniu. Towarzyszyć jej mogą torbiele wątroby (33%), tętniak mózgu (ok. 30%) często związany z krwawieniem podpajęczynówkowym, a także uchyłkowatość jelita grubego. Nerki w badaniu histopatologicznym charakteryzują się licznymi, różnej wielkości cienkościennymi torbielami, zajmującymi korę i rdzeń.
Dominującym objawem jest ból okolicy lędźwiowej występujący u 60% chorych. Jest on spowodowany uciskiem przez powiększające się torbiele. Chirurgiczne lub laparoskopowe wyłuszczenie torbieli lub przezskórna ich sklerotyzacja z podaniem odpowiednich środków obliterujących jest postępowaniem z wyboru. Krwawienie z dróg moczowych występuje u 30-50% chorych i jest spowodowane pękaniem naczyń w ścianach torbieli komunikujących się ze światłem układu kielichowo-miedniczkowego. Leczenie jest zachowawcze, a tylko wyjątkowo konieczne jest usunięcie narządu z powodu masywnego krwiomoczu.
Zakażenie dróg moczowych jest częstą przyczyną hospitalizacji chorego z ADWN. Dochodzi do niego drogą wstępującą, najczęstszym czynnikiem etiologicznymi jest E. coli. Groźnym powikłaniem mogą być ropnie około- i wewnątrznerkowe. Postępowaniem w przypadku infekcji torbieli nerek jest długotrwała, kilkutygodniowa antybiotykoterapia. Wyjątkowo zakażenie wymaga leczenia zabiegowego: drenażu przezskórnego lub usunięcia nerki. Kamica dróg moczowych występuje u 20% chorych z tą postacią torbielowatości. Zwykle przebiega bezobjawowo, dolegliwości częściej występują u kobiet. Przyczyną jest ucisk torbieli na układ kielichowo-miedniczkowy lub moczowód i utrudniony odpływ moczu. ESWL lub PCNL są najczęściej wykorzystywanymi metodami w przypadku konieczności leczenia zabiegowego.
Podstawą diagnostyki są badania obrazowe: USG z funkcją Color Doppler, tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny.
Celem leczenia jest zachowanie czynności nerek tak długo, jak to jest możliwe. Postępująca niewydolność nerek wymaga długotrwałej dializoterapii, a ostatecznie przeszczepienia nerek.
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek (zwn)
Częstość jednostronnego występowania tego schorzenia ocenia się na 1:4500, obustronnego na 1:20 000 żywo urodzonych noworodków. Istotą choroby jest dysplazja całej nerki z niedojrzałym miąższem oraz obecność różnej wielkości torbieli. W badaniu mikroskopowym stwierdza się liczne, niekomunikujące się ze sobą, różnej wielkości zbiorniki płynu (moczu) – torbiele, pomiędzy którymi widoczne są fragmenty dysplastycznej tkanki nerkowej. W przypadku zmian obustronnych noworodki rodzą się najczęściej martwe lub umierają w okresie poporodowym. ZWN jednostronne powoduje powiększenie obwodu brzucha noworodka poprzez masę guzowatą, będącą znacznie powiększoną nerką. Przebieg choroby bywa na ogół bezobjawowy, nie ma ryzyka niewydolności nerek. W około 30-40% występuje niskiego stopnia odpływ pęcherzowo-moczowodowy po stronie przeciwnej, ustępujący samoistnie i nie powodujący uszkodzenia nerki, rzadziej – zwężenie miedniczkowo-moczowodowe. Czasem ze zwyrodnieniem współistnieje nadciśnienie tętnicze.
Ultrasonografia jest podstawą rozpoznania ZWN. W okresie prenatalnym przed 20 tygodniem ciąży uwidacznia liczne zmiany torbielowate oraz małowodzie, gdy zmiany występują obustronnie. Wykonana po urodzeniu ujawnia liczne różnej wielkości torbiele, bocznie większe, przyśrodkowo mniejsze, z obecnością przegród między nimi i brakiem prawidłowego miąższu nerki. Badanie izotopowe pokazuje całkowity brak wychwytu izotopu przez miąższ nerkowy.
Występowanie nowotworu w dysplastycznej, torbielowatej nerce jest bardzo rzadkie. Opisano w literaturze tylko 7 przypadków współistnienia nowotworów nerkowo-komórkowych ze zwyrodnieniem wielotorbielowatym po tej samej stronie, a u dzieci 4 przypadki guzów Wilmsa.
Leczenie ZWN jest głównie zachowawcze. Rutynowa do niedawna nefrektomia wykonywana jest obecnie tylko w przypadku znacznego powiększenia nerki, powodującego ucisk sąsiednich narządów.
Nerka gąbczasta
Częstość występowania schorzenia szacuje się na 1:5000 do 1:20 000. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się już w 3 tygodniu, jednak zdecydowana większość chorych prezentuje je po 20 roku życia. W 75% chorobą dotknięte są obie nerki. U 10% chorych występuje niewydolność nerek. W badaniu mikroskopowym stwierdza się poszerzenie kanalików zbiorczych z licznymi torbielami rdzeniowymi o średnicy do 8 mm. Zarówno w torbielach, jak i poszerzonych kanalikach można znaleźć przytwierdzone do ścian drobne złogi.
Kolka nerkowa (50-60% chorych), infekcja dróg moczowych (20-30%), krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze to najczęściej spostrzegane objawy i następstwa nerki gąbczastej. Kamica nerkowa fosforanowa lub szczawianowo-wapniowa występuje u około 20% chorych, częściej u kobiet.
Urografia lub tomografia komputerowa to najbardziej czułe i dokładne badania obrazowe. Ujawniają one powiększenie nerki oraz liczne zwapnienia w hiperechogenicznych brodawkach nerkowych, przypominające „kiście winogron”. USG jest mniej przydatna w diagnostyce.
Postępowanie po rozpoznaniu nerki gąbczastej polega na zapobieganiu i leczeniu kamicy moczowej. Leczeniu zabiegowemu podlegają jedynie chorzy z kamicą objawową i polega ono głównie na kruszeniu falą generowaną pozaustrojowo (ESWL), czasem wielokrotnie powtarzanym.
Torbiel prosta nerki
Torbiel prosta jest najczęściej występującą nieprawidłową masą nerki, stanowiąc około 70% wszystkich guzów narządu. Występuje głównie u ludzi starszych, rzadko u dzieci, częściej u osób płci męskiej. Zwykle jest zmianą pojedynczą, ograniczoną do jednej nerki. Częściej umiejscowiona jest po stronie lewej, rzadziej w górnych niż w dolnych biegunach nerek, sporadycznie okołomiedniczkowo. W większości przebiega bezobjawowo i jest rozpoznawana przypadkowo w trakcie wykonywania ultrasonografii w diagnostyce narządów jamy brzusznej. Rzadko powoduje ból w okolicy lędźwiowej, może współistnieć z kamicą nerkową. W wyjątkowych wypadkach występuje krwiomocz spowodowany pęknięciem torbieli łączącej się z układem kielichowo-miedniczkowym.
W diagnostyce torbieli prostej USG może być jedynym i wystarczającym badaniem obrazowym, bowiem jej czułość przekracza 95%. Charakterystyczny obraz to kulisty lub owalny kształt torbieli, bezechowa zawartość oraz wzmocnienie echa poza nią. Tomografia komputerowa pozwala na wykrycie bardzo małych torbieli o średnicy mniejszej niż 5 mm, z dokładnością do 100%, przede wszystkim jednak pomaga w rozpoznaniu tych postaci, w których może rozwijać się nowotwór złośliwy.
Leczenie chirurgiczne obejmuje tylko torbiele objawowe. Przezskórne nakłucie torbieli pod kontrolą ultrasonografii z ewakuacją zawartości jest metodą diagnostyczną i leczniczą. Wskazania do niej stanowią dolegliwości bólowe w okolicy lędźwiowej oraz ucisk na miedniczkę lub moczowód stanowiący przeszkodę w odpływie moczu. Po nakłuciu większość torbieli jednak nawraca, dlatego też preferuje się radykalne jej wycięcie, zazwyczaj na drodze laparoskopowej.
Zapamiętaj!
U chorego z rozpoznaną torbielowatością kontroluj wydolność nerek i stan bakteriologiczny. Pacjent powinien pozostawać pod opieką nefrologa, w niektórych sytuacjach także urologa.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post