Atrezja przełyku, pełny opis

Choroby układu pokarmowego; przełyku, żołądka, jelit, wątroby, trzustka, dróg żółciowych, odbytu)
admin. med.

Atrezja przełyku, pełny opis

Post autor: admin. med. »

Atrezja przełyku (łac. atresia oesophagi, ang. (o)esophagal atresia, OA) – grupa wad wrodzonych obejmująca przerwanie ciągłości przełyku związane lub nie z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą.

W 86% przypadków atrezji przełyku towarzyszy dystalna przetoka tchawiczo-przełykowa (łac. fistula tracheoesophagea, ang. tracheo-(o)esophagal fistula, TEF, TOF), w 7% przypadków nie ma przetoki, natomiast w 4% przetoka tchawiczo-przełykowa jest obecna bez atrezji przełyku[1]. Częstość wady ocenia się na 1:2.500[1]–1:3.500[2] urodzeń. Niemowlęta z całkowitą atrezją przełyku nie są w stanie przełykać, a obfite ślinienie wymagające systematycznego odsysania zalegającej wydzieliny jest jednym z wczesnych objawów wady. W 50% przypadków wada jest izolowana; w pozostałej połowie występują inne wady, w większości wchodzące w skład asocjacji VACTERL (wady kręgów, odbytnicy i odbytu, serca, nerek i kończyn).

Etiologia nie jest poznana; uważa się, że jest ona wieloczynnikowa. Zwierzęce modele atrezji przełyku sugerowały nieprawidłową ekspresję genu Sonic hedgehog (Shh) jako jedną z przyczyn, ale jak dotąd nie potwierdzono roli ludzkiego homologu tego genu w patogenezie malformacji. Zidentyfikowano przynajmniej trzy zespoły wad wrodzonych o zbadanym podłożu genetycznym, w których obrazie klinicznym stwierdza się atrezję przełyku[2]. Zdecydowana większość przypadków OA jest jednak sporadyczna, a ryzyko wystąpienia wady w kolejnej ciąży wynosi około 1%. Możliwa jest diagnoza prenatalna wady na podstawie badania USG płodu, począwszy od 18. tygodnia ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia atrezji przełyku u noworodka jest zwiększone w przypadku wielowodzia. Potwierdzenie rozpoznania stawiane jest na podstawie zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej i brzucha dziecka. Leczenie wady jest chirurgiczne; rokowanie bezpośrednio zależy od masy urodzeniowej dziecka
atrezja-przelyku.jpg
atrezja-przelyku.jpg (12.93 KiB) Przejrzano 982 razy
Angielski lekarz William Durston w 1670 roku opublikował doniesienie „A Narrative of a Monstrous Birth in Plymouth”[3] na łamach Philosophical Transactions of Royal Society, w którym znajdowała się obserwacja niedrożności przełyku u jednego z bliźniąt syjamskich[4]. Pierwszy dobrze udokumentowany przypadek atrezji przełyku potwierdzonej badaniem post mortem pochodzi z roku 1697 roku i jest autorstwa Thomasa Gibsona[5]. Lekarz zapisał: „Około listopada 1696 roku zostałem wezwany do niemowlęcia które nie chciało przełykać. Dziecko wyglądało na bardzo głodne i chciwie jadło pokarm podawany mu łyżką, ale kiedy miało go przełknąć, wyglądało jakby się krztusiło, a to co miało być połknięte i powinno pójść w dół, wracało do ust i nosa (...)”. Następny przypadek opisał Thomas Hill w 1840 roku[6]. Niemowlę prezentowało takie same objawy jak pacjent Gibsona; Hill zaproponował że „delikatna stymulacja odbytnicy może usunąć problem”, ale okazało się, że „nie było śladu odbytu”; tym samym Hill był pierwszym, który stwierdził istnienie innej wady wrodzonej skojarzonej z atrezją przełyku.

Thomas Holmes w 1869 roku zasugerował możliwości leczenia chirurgicznego wady, ale jednocześnie odradzał próby w tym kierunku[7]. Pierwszej próby operacji udrożnienia przełyku narzędziem przez wytworzoną gastrostomię dokonał Thomas Steele 20 listopada 1888 roku; wysiłki połączenia obu końców cewy przełyku były jednak bezowocne, dziecko zmarło 24 godziny po zakończeniu operacji[8]. Dopiero w 1913 roku Harry Richter zaproponował plan operacji wady, polegający na połączeniu przetoki i anastomozy na obu końcach przełyku: u dwóch noworodków z dostępu przeopłucnowego podwiązał przetokę oskrzelową i założył gastrostomię[9]. Kolejne próby poczynił Lanman w 1936 roku[10]. Jego pacjent przeżył 3 godziny; gdy w 1940 roku opublikował pracę przeglądową dokumentując swoje doświadczenia, żadne z 30 zoperowanych przez niego dzieci nie przeżyło operacji. Pierwsze sukcesy w operacyjnym leczeniu atrezji przełyku odnotowali Leven[11] i Ladd[12] w 1939 roku. Cameron Haight pierwszy na świecie w 1941 roku przeprowadził jednoetapową operację polegającą na połączeniu niedrożnych odcinków metodą „koniec do końca”; 12-dniowy noworodek płci żeńskiej przeżył, mimo poważnych pooperacyjnych powikłań[13]. Wkrótce przeżywalność dzieci z wadami wrodzonymi typu OA/TEF uległa spektakularnej poprawie; we wczesnych latach 50. wynosiła ona 57,6%[14]. W połowie lat 80. śmiertelność spadła do 15%, a w niektórych ośrodkach do poniżej 10%[1].

W Polsce pionierskie operacje wad przełyku wykonali pod koniec lat 50., niezależnie od siebie, Adam Michejda i Wanda Poradowska z ośrodków wrocławskiego i warszawskiego[15].
Epidemiologia

OA/TEF są stosunkowo częstymi malformacjami, występując z częstością 1:2500–1:3500 żywych urodzeń[1][2]. Zdecydowana większość przypadków OA jest sporadyczna (nie wchodzi w skład zespołów wad wrodzonych), chociaż mała część tych nie występujących rodzinnie przypadków spowodowana jest aberracjami chromosomowymi. Rodzinne występowanie OA/TEF jest niezwykle rzadkie, stanowiąc mniej niż 1% ogółu. OA występuje 2 do 3 razy częściej u bliźniąt[16]. Stwierdzono niewielkie różnice geograficzne w występowaniu OA/TEF; w jednym z badań częstość w Norwegii wynosiła 1,82:10.000 urodzeń, a w Szwecji 2,67:10.000[17]. Częstość OA/TEF jest wysoka szczególnie w Finlandii, wynosząc 4:10.000[18]. Stwierdzono malejącą częstość tych wad na przestrzeni ostatnich lat w Europie[19]. Gdy wykluczyć przypadki OA/TEF towarzyszące aberracjom chromosomalnym, nie ma związku między wiekiem matki a ryzykiem wady u dziecka[2].
Patogeneza

Przyczyną malformacji typu atrezji przełyku i przetok między tchawicą a przełykiem jest zaburzenie różnicowania prajelita w kierunku przełyku i dróg oddechowych w okresie embriogenezy. Zawiązek układu oddechowego powstaje około 4. tygodnia[2] z uwypuklenia brzusznej ściany jelita przedniego, poniżej kieszonek skrzelowych, z początku jako bruzda krtaniowo-tchawicza, a następnie jako zachyłek krtaniowo-tchawiczy (respiratory diverticulum). Światło zarodkowych dróg oddechowych i przełyku oddziela przebiegająca w płaszczyźnie czołowej ciała przegroda tchawiczo-przełykowa (esophagotracheal septum), mająca powstać w klasycznym modelu embriogenezy z krawędzi (oesophagal ridges) wyrastających ze ścian bocznych światła i spotykających się w linii pośrodkowej[20]. Model ten jest kwestionowany przez niektórych autorów, według których separacja przełyku i tchawicy zachodzi wskutek zapadnięcia się światła jelita przedniego w płaszczyźnie czołowej, fuzji ścian bocznych i apoptozie powstałej przegrody[21]; hipotezę tę potwierdza stwierdzenie ciałek apoptotycznych w miejscu separacji przełyku i tchawicy[22].
Etiologia

Dane z ciąż bliźniaczych i rzadkość rodzinnego występowania sugerują niewielkie znaczenie czynników genetycznych w patogenezie malformacji przełyku[2]. W grupie pacjentów z atrezją przełyku stanowiącą element zespołu wad wrodzonych znajdują się chorzy z aberracjami chromosomalnymi, rzadkimi zespołami wad wrodzonych o dziedziczeniu jednogenowym, asocjacja VACTERL i szereg zespołów o nakładających się fenotypach.
OA/TEF w zespołach aberracji chromosomalnych

W około 10% przypadkach OA/TEF stwierdza się trisomię albo niezrównoważoną translokację chromosomów[2]. Wydaje się, że trisomia 18 (zespół Edwardsa) jest większym czynnikiem ryzyka malformacji tego typu niż trisomia 21 (zespół Downa), gdyż mimo znacznie rzadszego występowania tej pierwszej aneuploidii, w dużych badaniach epidemiologicznych pacjentów z OA/TEF liczba noworodków z trisomią 18 była wyższa niż tych z trisomią 21[2].

Obok trisomii, istnieje pojedyncze doniesienie o malformacji przełyku u dziecka z zespołem delecji 22q11[23]. Ponadto stwierdzono związek delecji 17q22q23.3 z OA/TEF[24].
Ekspozycja na teratogeny

Odnotowano kilka przypadków zespołu wad wrodzonych obejmującego atrezję przełyku u dzieci matek przyjmujących metimazol w pierwszym trymestrze ciąży[25][26].
Asocjacja VACTERL
źródło: wikipedia
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post