Choroba trzewna, obraz kliniczny i diagnostyka

Choroby układu pokarmowego; przełyku, żołądka, jelit, wątroby, trzustka, dróg żółciowych, odbytu)
admin. med.

Choroba trzewna, obraz kliniczny i diagnostyka

Post autor: admin. med. » 20 maja 2016, o 16:36

Choroba trzewna, współczesny obraz kliniczny i diagnostyka
Autorzy: Krystyna Karczewska
Celiakia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, wywołaną nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na spożywany gluten, zawartą w nim gliadynę i inne prolaminy. W wyniku tej odpowiedzi dochodzi do charakterystycznych zmian w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego a w surowicy stwierdza się serologiczne markery celiakii. Zmiany chorobowe cofają się pod wpływem diety nie zawierającej glutenu. Aktualne kryteria diagnostyczne choroby opierają się na: - ustaleniach ESPGAN z 1990 r., - polskich Standardach postępowania w celiakii z 2002 r., - wytycznych dotyczących diagnostyki i leczenia celiakii North American Society for Pediatrie Gastroenterology z 2005 r. Kryteria te jednoznacznie określają aktualnie występujące cztery postacie tej choroby. Rozpoznanie klasycznej pełnej postaci choroby wymaga obecności typowych objawów klinicznych, zaniku kosmków jelita cienkiego w stopniu Ula, b, c lub IV wg Marsha oraz obecności dwóch serologicznych markerów celiakii. W postaci niemej czyli ukrytej (silent coeliac disease) objawy kliniczne są bardzo skąpe, markery serologiczne obecne w surowicy a w obrazie śluzówki jelita cienkiego stwierdza się II lub III stopień zaniku kosmków wg Marsha. Jeszcze trudniej rozpoznać postać latentną (latent coeliac disease). U chorego z tą postacią objawy kliniczne nie występują, markery serologiczne są obecne lub jest ich brak. W obrazie błony śluzowej jelita cienkiego stwierdza się I stopień zaniku kosmków wg Marsha, tzn. zwiększoną liczbę limfocytów śródnabłonkowych i nieznacznie wydłużone krypty. Najtrudniejszą postacią do rozpoznania jest celiakia potencjalna. U tych pacjentów stwierdza się jedynie obciążenie genetyczne typowe dla celiakii, tzn. antygeny głównego układu zgodności tkankowej klasy II HLA-DOA,, DQ2, DQ8. W błonie śluzowej jelita cienkiego u tych osób stwierdza się zwiększoną liczbę limfocytów śródnabłonkowych a wśród nich podwyższony odsetek limfocytów T z receptorem gamma/delta. W rozpoznaniu celiakii decydujące są: objawy kliniczne, markery serologiczne, zanik kosmków jelita cienkiego i ostatnio badania genetyczne. Dla potwierdzenia celiakii jawnej konieczne są pełne objawy kliniczne, stwierdzenie zaniku kosmków III lub IV stopnia wg Marsha i obecność markerów serologicznych. Dla rozpoznania celiakii niemej czyli ukrytej przy niektórych objawach klinicznych konieczna jest obecność markerów serologicznych i stwierdzenie II lub III stopnia zaniku kosmków. Celiakię latentną i potencjalną genetycznie stwierdza się na ogół przypadkowo przy okazji badań planowanych dotyczących grup ryzyka lub przy okazji badań populacyjnych. Testy serologiczne są najczęściej pierwszym badaniem przy podejrzeniu celiakii. Za najbardziej czułe i swoiste uważane są: - test EMA (przeciwciała endomysialne) w klasie - IgAEmA i IgGEmA w ocenie ilościowej, - przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej tTG z rekombinowanym ludzkim antygenem w klasie A i G w ocenie ilościowej, - przeciwciała antygliadynowe AGA są mało specyficzne i mogą służyć do monitorowania leczenia. Potwierdzeniem rozpoznania jest stwierdzenie typowych zmian w błonie śluzowej jelita cienkiego. Aktualnie uznaną jest skala oceny wg Marsha. Typ 0 - stopień przednaciekowy (prawidłowy). Typ I - zmiany naciekowe - niewielki wzrost: - limfocytów śródnabłonkowych. Typ II - zmiany przerostowe - hyperplazja: - krypt + zmiany naciekowe Typ III - zmiany destrukcyjne i zanik kosmków: - „a" częściowy zanik, - „b" prawie całkowity zanik, - „c" całkowity zanik kosmków. Objawy choroby zależą głównie od wieku pacjenta. Objawy choroby u małych dzieci: - brak przyrostu masy ciała i wysokości (załamanie krzy wych na siatce centylowej), - brak łaknienia, - niedokrwistość, - powiększenie obwodu brzucha, - osłabienie siły mięśniowej, - hyperaminotransaminazemia, - obfity stolec - nie zawsze biegunka. W okresie szkolnym i młodzieńczym: - niski przyrost i niedobór masy ciała, - opóźnienie dojrzewania, - uporczywe afty w jamie ustnej, - trudności w nauce, - nieprawidłowe wypróżnienia (zaparcia lub biegunka), - nietolerancja laktozy, - oporna na leczenie niedokrwistość, - opóźnienie dojrzewania płciowego, - zaburzenia szkliwa zębowego. U osób dorosłych objawy mogą pojawić się nawet w wieku 40-70 lat: - uporczywe afty - BMK18, - depresja lub obniżenie nastroju, - brak miesiączek, poronienia u kobiet, bezpłodność u mężczyzn, - osteopenia lub osteoporoza, - oporna na leczenie niedokrwistość, - biegunki lub zaparcia, - inne choroby autoimmunologiczne (nadczynność tar czycy, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, schorzenia tkanki łącznej). Celiakia często współistnieje z innymi chorobami: są to najczęściej cukrzyca typu 1, autoimonologiczne zapalenie tarczycy, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa, izolowany niedobór IgA, krewni I stopnia chorych na celiakię. Celiakia występuje obecnie stosunkowo często. W Europie i USA u 1 na 300-1800 dzieci od 2,5 do 15 roku życia. Badania populacyjne na dużych grupach, np. krwiodawców, studentów, u dorosłych, wskazują na występowanie celiakii u dorosłych u 1% populacji. Czy zawsze dobrze diagnozujemy tę częstą chorobę? Do najczęstszych błędów przy nierozpoznaniu celiakii u dzieci należą: - zważenie i zmierzenie dziecka w poradni D i nie spraw dzanie danych na siatkach centylowych - najczęstszy błąd!, - leczenie opornej niedokrwistości bez wyjaśnienia przy czyny, - wykonanie tylko testu AGA (mało specyficzny), - włączenie bez badań diety bezglutenowej, - badanie poziomu EMA czy tTG po kilku lub kilkunastu dniach diety, - wykonanie badań EMA czy tTG tylko w jednej klasie, - wykonanie badań markerów serologicznych tylko jako ściowo (±) - większość niereferencyjnych pracowni tak wyko nuje, - mało wiarygodny opis bioptatu śluzówki jelita cienkiego, - rozpoznanie tylko na podstawie testu serologicznego (±). Najczęstsze błędy przy przeoczeniu rozpoznania u dorosłych („maski" innych chorób) należą: - niezebranie dokładnego wywiadu w kierunku celiakii (przyrost masy ciała w dzieciństwie, niedokrwistość w wywia dzie, nawracające biegunki), - lekceważenie spadku masy ciała i depresji, - bezskuteczne leczenie niedokrwistości, depresji i oste- oporozy - brak diagnostyki nawracających aft w jamie ustnej, - nieprzebadanie w kierunku celiakii kobiet po poronie niach i gwałtownych spadkach masy ciała po porodzie, - przy tężyczce, nadczynności tarczycy, chorobie Addiso- na opornej na leczenie należy myśleć o celiakii, - cukrzyca, reumatoidalne zapalenie stawów, nieswoiste zapalenie jelit mogą łączyć się z celiakią. Błędna interpretacja wyników może prowadzić do nadroz-poznawalności celiakii. Nie można rozpoznać celiakii, gdy: - wynik obecności markerów serologicznych jest oznako wany jedynie jako „+", - stwierdza się I stopień wg Marsha w błonie śluzowej, - opis bioptatu błony śluzowej jest błędny - mało do świadczony patomorfolog, - badanie serologicznych markerów wykona się po włą czeniu (nawet kilkudniowym diety), - włączy się dietę bezglutenową bez żadnych badań „na próbę". Celiakii nie można przeoczyć o ile pamięta się o objawach występujących w grupach wiekowych, o chorobach współistniejących a pacjentowi poświęci się więcej czasu na zebranie dokładnego wywiadu. Późne rozpoznanie celiakii grozi powikłaniami w postaci dołączenia się innych schorzeń autoimmunologicznych i powstania choroby nowotworowej. Celiakia rozpoznana u pacjentów dorosłych nie zawsze łatwo poddaje się leczeniu dietą bezglutenową. Spotyka się postacie oporne na leczenie klasyczne, tzn. refractory coeliac di-sease. U tych chorych nie występuje odnowa błony śluzowej jelita cienkiego nawet przy ścisłym przestrzeganiu diety. Chorzy ci wymagają specjalnego leczenia, w którym stosuje się oprócz kontynuacji diety glikokortykoidy a czasem nawet leki immunosupresyjne.
źródło:cornetis.pl

ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości