Postępowanie w przypadku niezstąpionych jąder

Choroby dziecięce, opieka nad dzieckiem oraz rozwój.
admin. med.

Postępowanie w przypadku niezstąpionych jąder

Post autor: admin. med. »

Aktualne zasady postępowania w przypadku niezstąpionych jąder
Current management of undescended testes
David Kurz, Gregory Tasian
Current Treatment Options in Pediatrics, 2016; 2: 43–51

Tłumaczył lek. Marcin Pustkowski
Konsultował prof. dr hab. n. med. Maciej Bagłaj, Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu

Skróty: DES – dietylostilbestrol, DSD – zaburzenia rozwoju płci, FSH – hormon folikulotropowy, GCT – inwazyjne nowotwory z komórek płciowych, GhRH (LHRH) – gonadoliberyna (luliberyna), hCG – ludzka gonadotropina kosmówkowa, LH – hormon luteinizujący, LHRH – hormon uwalniający hormon luteinizujący, MIS – hormon hamujący rozwój żeńskich narządów rozrodczych, PPV – wartość predykcyjna wyniku dodatniego, USG – badanie ultrasonograficzne, WPN – wrodzony przerost nadnerczy

Current management of undescended testes, David Kurz, Gregory Tasian, Current Treatment Options in Pediatrics (2016) 2: 43–51, with permission of Springer. © Springer International Publishing AG 2016.
Streszczenie
U noworodków płci męskiej, szczególnie wcześniaków, często obserwuje się niezstąpienie jąder. Jeżeli jądro znajduje się poza moszną, należy ustalić, czy daje się je zbadać palpacyjnie oraz czy nieprawidłowość występuje jedno- czy obustronnie. Nie ma potrzeby, aby w tym celu wykonywać badania obrazowe, nie wykazano bowiem, aby którekolwiek z nich było wystarczająco czułe i swoiste w podejmowaniu decyzji dotyczących postępowania. Dzieci z niezstąpionymi jądrami diagnozowane >6. miesiąca życia należy skierować do specjalisty w celu korekcji położenia gonad, tak aby zabieg można było wykonać w ciągu kolejnego roku. Wizyty należy tak zaplanować, aby dać szansę na samoistne zstąpienie jąder lub odpowiednio wcześnie rozpocząć interwencję mającą na celu zmniejszenie ryzyka upośledzenia płodności i wystąpienia nowotworu złośliwego jądra u chorych, u których gonady nie zstąpią spontanicznie. Postępowanie chirurgiczne często zależy od lokalizacji jądra stwierdzonego w badaniu przedmiotowym. Większość zabiegów fiksacji jądra do ściany moszny (orchidopeksji) w przypadku wyczuwalnych gonad wykonuje się z dostępu pachwinowego, chociaż – w zależności od położenia jądra – można bezpiecznie wykorzystać dostęp przez mosznę. W przypadku niewyczuwalnych jąder najczęściej wykonuje się laparoskopię, która nie tylko umożliwia wykrycie zanikowego jądra lub jego brak, ale także w razie znalezienia żywotnej gonady umożliwia jednoczesne wykonanie orchidopeksji. W leczeniu wnętrostwa nie zaleca się stosować terapii hormonalnej, ponieważ charakteryzuje się ona małą skutecznością, częstym ponownym „wstąpieniem” jądra oraz prawdopodobnie niekorzystnym wpływem na proces spermatogenezy. Na koniec – chorzy z obustronnie niezstąpionymi jądrami wymagają szerszej wstępnej diagnostyki w celu wykluczenia wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) oraz zaburzeń rozwoju płci (disorders of sexual development – DSD). Obejmuje ona pomiar stężeń elektrolitów w surowicy, analizę kariotypu oraz badania hormonalne, w tym określenie stężenia hormonu hamującego rozwój żeńskich narządów rozrodczych (antymüllerowskiego [müllerian inhibiting substance – MIS]) w celu ustalenia, czy obecne są tkanki jądra i czy jest ono funkcjonalne.
Wprowadzenie

O niezstąpionym jądrze (nazywanym również wnętrostwem [cryptorchidism]) mówi się, gdy gonada nie zstąpi do moszny. Jądro może być obecne poza moszną lub może go nie być w ogóle. Wnętrostwo może być zarówno wrodzone, jak i nabyte. W przypadkach wrodzonych jądro jest poza moszną od urodzenia, podczas gdy w nabytych po urodzeniu znajduje się w worku mosznowym, ale później „wędruje” poza mosznę.
Wnętrostwo nabyte obejmuje kilka zaburzeń. „Jądro wstępujące” występuje, gdy gonada wcześniej zlokalizowana w mosznie po urodzeniu spontanicznie przemieszcza się poza nią. Jądro „uwięzione” migruje z pozycji wewnątrz worka mosznowego po wcześniejszym zabiegu w obrębie pachwiny. „Jądro cofające się” lub „wędrujące” jest zlokalizowane poza moszną lub z niej wychodzi (często wskutek nadmiernie wyrażonego odruchu nosidłowego [z mięśnia dźwigacza jądra – przyp. tłum.]), ale można je ręcznie, bez naprężenia sprowadzić do worka mosznowego podczas badania przedmiotowego. Po zwolnieniu uchwytu przez pewien czas jądro pozostaje w zwisającej mosznie. „Jądro zanikowe” (atroficzne) jest znacznie mniejsze od jądra odpowiedniego dla danego wieku z powodu zaburzonego rozwoju, długotrwałego wnętrostwa lub wcześniejszego zabiegu chirurgicznego. „Zanikające jądro” wcześniej było obecne i funkcjonalne, ale wskutek incydentu podczas jego rozwoju (często naczyniowego w okresie prenatalnym) dochodzi do jego regresu. Na brak jądra wskazują kończące się na ślepo naczynia jądrowe widoczne w trakcie operacji chirurgicznej.
Informacje podstawowe

Wnętrostwo jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych. Szacuje się, że jedno albo oba jądra nie zstępują do moszny u 1–3% noworodków płci męskiej urodzonych w fizjologicznym terminie porodu.1 W czasie rozwoju płodowego jądra zstępują w dwóch fazach: brzusznej w pierwszym trymestrze oraz pachwinowo-mosznowej między 25. a 30. tygodniem życia płodowego.2 Po urodzeniu, najczęściej do 6. miesiąca życia, rzadziej między 6. a 12. miesiącem życia skorygowanym względem wieku ciążowego, jądra spontaniczne zstępują do moszny.3,4 Wiadomo, że w patogenezie wnętrostwa uczestniczy kilka czynników. Częściej dotyczy ono wcześniaków – takie rozpoznanie ustala się nawet u 15–30% z nich w ciągu kilku pierwszych miesięcy po urodzeniu. Ryzyko wnętrostwa zwiększa także dodatni wywiad rodzinny, co prawdopodobnie ma związek z kilkoma mutacjami.3,5 Wśród pozostałych czynników ryzyka wnętrostwa wymienia się małą urodzeniową masę ciała dla danego wieku ciążowego, palenie tytoniu przez matkę, stosowanie leków przeciwbólowych oraz narażenie na działanie estrogenów (dietylostilbestrol [diethylstilbestrol – DES]) w czasie ciąży.6-8
Rozpoznanie
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post