Dziedziczna choroba przemiany materii

Choroby układu pokarmowego; przełyku, żołądka, jelit, wątroby, trzustka, dróg żółciowych, odbytu)
admin. med.

Dziedziczna choroba przemiany materii

Post autor: admin. med. »

Zespół Huntera - mukopolisacharydoza typu II (MPS II)
Mukopolisacharydoza (MPS) – jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.

W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.

Objawy
Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).
Osoby cierpiące na zespół Huntera mają szereg objawów, które często obejmują te wymienione poniżej.

Grube rysy twarzy, na przykład duża głowa i brwi, szeroki nos, grube wargi
Nawracające infekcje dróg oddechowych
Przewlekły katar
Problemy z oddychaniem, w tym głośny oddech i chrapanie
Nawracające infekcje ucha
Utrata słuchu
Szmer serca
Rozdęty brzuch w wyniku powiększenia wątroby i śledziony
Przepuklina
Nawracająca wodnista biegunka
Sztywność stawów powodująca niezgrabne poruszanie się
Opóźnienie w rozwoju i/lub opóźnienie wykształcenia mowy

Diagnozowanie
Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.
Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.

Leczenie
Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego.

Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.

W ostatnich latach zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post